研究業績
2019年
学会報告
Azita Sadeghpour, Julie K. Holsclaw, Marie T. McDonald, William B. Gallentine, Julia Vodopiutz, Andreas R. Janecke, Shuhei Yamada, Shuji Mizumoto, Erica E. Davis, Nicholas Katsanis
Paternal isodisomy and blended phenotypes： a pediatric case with mosaic trisomy 8 and a homozygous CSGALNACT1 missense variant
American College of Medical Genetics and Genomics （ACMG） Annual Clinical Genetics Meeting
（Seattle, USA）平成31年4月4日
岸田邦博、吉川和志、南 翔真、飯田哲郎、山田貴子、豊田行康
希少糖の消化管吸収におけるSGLT1の関与
第73回日本栄養・食糧学会大会（静岡）令和元年5月17日
尾崎信暁、高木祐輔、西川貴也、正木猛史、舘林光亮、豊田行康
グルカゴンによる肝糖代謝調節におけるEpacの役割
第62回日本糖尿病学会学術集会（仙台）令和元年5月23日
水本秀二、武田和樹、大伴直央、山田修平、池川志郎
Lunatic Fringe （LFNG）の機能喪失変異による脊椎肋骨異骨症
日本生化学会中部支部第82回例会・シンポジウム（名古屋）令和元年5月25日
Brooke L. Farrugia, Shuji Mizumoto, Megan S. Lord, Shuhei Yamada, John M. Whitelock
Human mast cells produce the mammalian chondroitinase, hyaluronidase 4
9th EMBRN International Mast Cell and Basophil Meeting – A Marcus Wallenberg symposium
（Uppsala, Sweden）令和元年6月17日
林ひなの、稲葉史恵、水本秀二、山田修平
マウスヒアルロニダーゼ（Hyal）4のSer263とHyal1のTyr275の基質特異性への寄与
第65回日本薬学会東海支部大会（名古屋）令和元年7月6日
南 翔真、岸田邦博、吉川和志、田口忠緒、飯田哲郎、山田貴子、豊田行康
ラット消化管におけるGLUT5を介した希少糖アルロースの吸収
第65回日本薬学会東海支部大会（名古屋）令和元年7月6日
Shuji Mizumoto, Andreas R. Janecke, Azita Sadeghpour, Gundula Povysil, Marie T. McDonald, Sheila Unger, Susanne Greber–Platzer, Task Force for Neonatal Genomics, Nicholas Katsanis, Andrea Superti–Furga, Kazuyuki Sugahara, Erica E. Davis, Shuhei Yamada, Julia Vodopiutz
Biallelic loss–of–function mutations in CSGALNACT1 cause a skeletal dysplasia with advanced bone age
43rd Human Genetics Society of Australasia Annual Scientific Meeting （HGSA2019）
（Wellington, New Zealand）令和元年8月4日
佐藤 亨、水本秀二、大橋博文、逆井悦子、Nursel H. Elcioglu、三宅紀子、松本直通、池川志郎、山田修平
脊椎骨端骨幹端異形成症患者のリンパ芽球様細胞株の産生するヘパラン硫酸の解析
第38回日本糖質学会年会（名古屋）令和元年8月20日
大川原将記、水本秀二、山田修平
マウスヒアルロニダーゼ4の生体内における機能の解析
第38回日本糖質学会年会（名古屋）令和元年8月20日
水本秀二、Andreas R. Janecke、Azita Sadeghpour、Gundula Povysil、Marie T. McDonald、Sheila Unger、Susanne Greber–Platzer、Nicholas Katsanis、Andrea Superti–Furga、菅原一幸、Erica E. Davis、山田修平、Julia Vodopiutz
コンドロイチン硫酸の生合成を担うCSGALNACT1の変異は骨異形成症を発症する
第38回日本糖質学会年会（名古屋）令和元年8月21日
山田夏実、水本秀二、衣斐大祐、菅原 明、山田修平
脳のグルタミン酸作動性神経特異的EXTL3欠損マウスの解析
第38回日本糖質学会年会（名古屋）令和元年8月21日
三宅晃代、水本秀二、山下 匡、菅原 明、山田修平
免疫細胞（T細胞）特異的EXTL3欠損マウスの解析
第38回日本糖質学会年会（名古屋）令和元年8月21日
遠藤大樹、水本秀二、山田修平
ICRマウスの各臓器におけるヒアルロニダーゼ4 mRNAの相対的発現量の解析
第38回日本糖質学会年会（名古屋）令和元年8月21日
水本秀二
プロテオグリカン糖側鎖の生合成不全に起因する遺伝性の骨・関節・皮膚・心臓・免疫・神経疾患
第92回日本生化学会大会（横浜）令和元年9月18日
Shuji Mizumoto
Defects in biosynthesis of glycosaminoglycan side chains of proteoglycans cause hereditary bone, skin, heart, and immune disorders
Proteoglycans Future Leaders Symposium 2019（Kanazawa）令和元年9月29日
Sarah Delbaere, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada, Fredrik Noborn, Goran Larson, Jan Willem Bek, Phil L. Salmon, Paul Coucke, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Loss of galactosyltransferase II, encoded by b3galt6, causes musculoskeletal abnormalities in a zebrafish model for spondylodysplastic Ehlers–Danlos syndrome and reveals the presence of a trisaccharide proteoglycan linker region
Proteoglycans Future Leaders Symposium 2019（Kanazawa）令和元年9月29日
Yusuke Mii, Takayoshi Yamamoto, Ritsuko Takada, Shuji Mizumoto, Makoto Matsuyama, Shuhei Yamada, Masanori Taira, Shinji Takada
Two types of heparan sulfate clusters differently regulate Wnt distribution and signaling in Xenopus embryos
Proteoglycans Future Leaders Symposium 2019（Kanazawa）令和元年9月29日
Shuji Mizumoto, Andreas R. Janecke, Azita Sadeghpour, Erica E. Davis, Kazuyuki Sugahara, Shuhei Yamada, Julia Vodopiutz
A skeletal dysplasia with joint laxity and advanced bone age is caused by loss–of–function mutations in CSGALNACT1
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年9月30日
Brooke L. Farrugia, Shuji Mizumoto, Megan S. Lord, Shuhei Yamada, John M. Whitelock
Human mast cells produce hyaluronidase 1 and 4, that cleaves chondroitin sulfate chains that decorate serglycin
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年9月30日
Toru Sato, Shuji Mizumoto, Hirofumi Ohashi, Etsuko Sakasai, Nursel H. Elcioglu, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Shiro Ikegawa, Shuhei Yamada
Analysis of heparan sulfate produced by lymphoblastoid cell lines in patients with spondylo–epi–metaphyseal dysplasia
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年9月30日
Masaki Okawara, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada
Analysis of the in vivo function of mouse hyaluronidase–4
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年9月30日
Daiki Endo, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada
Evaluation of the relative expression level of hyaluronidase–4 mRNA in ICR mouse organs
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年9月30日
Yo Tsuchiya, Shuhei Yamada, Tatsuji Takahashi, Kenichi Ito, Arunasiri Iddamalgoda, Masato Yonezuka
Effects of salmon nasal cartilage proteoglycan on active glucose transport and water absorption in the small intestine
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年9月30日
Iwao Takahashi, Shuhei Yamada, Koji Nata
Deletion of heparan sulfate proteoglycan syndecan–4 impairs pancreatic β–cell function in mice.
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年9月30日
Yusuke Mii, Takayoshi Yamamoto, Ritsuko Takada, Shuji Mizumoto, Makoto Matsuyama, Shuhei Yamada, Masanori Taira, Shinji Takada
Two types of heparan sulfate clusters differently regulate Wnt distribution and signaling in Xenopus embryos
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年10月1日
Sarah Delbaere, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada, Fredrik Noborn, Goran Larson, Jan Willem Bek, Phil L. Salmon, Paul Coucke, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Loss of galactosyltransferase II, encoded by b3galt6, causes musculoskeletal abnormalities in a zebrafish model for spondylodysplastic Ehlers–Danlos syndrome and reveals the presence of a trisaccharide proteoglycan linker region
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年10月2日
Fumiya Hamada, Kosuke Oda, Tomoya Naoi, Shuji Mizumoto, Yuka Takeuchi, Yuki Morioka, Hiroyuki Sasakura, Kosei Takeuchi, Shuhei Yamada
Analysis of inflammation and recovery from spinal cord injury by administration of hyaluronidase
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年10月2日
Teruaki Masutani, Shuhei Yamada, Masayuki Niwa
Proteoglycan functions in the regulation of cell proliferation and endochondral ossification in cartilage
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年10月2日
Takuma Maruyama, Haruka Kamihama, Shuhei Yamada, Tatsuji Takahashi, Mutsuto Watanabe, Hiroshi Matsuda, Yoshihiro Nomura
Salmon nasal cartilage proteoglycan prevents cartilage degeneration in osteoarthritis of STR/ort mice
11th International Conference on Proteoglyans（Kanazawa）令和元年10月2日
Mari Minatogawa, Shuji Mizumoto, Takuya Hirose, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Takafumi Watanabe, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho
Clinical, biochemical, and pathological investigation of a patient with musculocontractural Ehlers–Danlos syndrome caused by a novel pathogenic variant in DSE
American Society of Human Genetics （ASHG） 2019（Huston, USA）令和元年10月16日
湊川真理、水本秀二、広瀬拓哉、山口智美、長江千愛、瀧 正志、涌井敬子、渡邉敬文、山田修平、古庄知己
新規DSE変異による筋拘縮型エーラスダンロス症候群の日本人第1例における臨床的・糖鎖医学的・ 病理学的特徴
日本人類遺伝学会第64回大会（長崎）令和元年11月8日
吉沢隆浩、嶋田 新、高橋有希、水本秀二、山田修平、古庄知己
Chst14遺伝子欠損マウスを用いた筋拘縮型エーラスダンロス症候群（mcEDS）の血管・皮膚症状の 病態解析
日本人類遺伝学会第64回大会（長崎）令和元年11月8日
吉川和志、豊田行康、南 翔真、田口忠緒、飯田哲郎、山田貴子、岸田邦博
GLUT5を介した希少糖の消化管吸収の検討
第58回日本栄養・食糧学会近畿支部大会（京都）令和元年11月16日
Kunihiro Kishida, Kazushi Yoshikawa, Syoma Minami, Tadao Taguchi, Ryo Tamaoki, Tetsuo Iida, Takako Yamada, Yukiyasu Toyoda
D–Sorbose, D–tagatose but not D–allose are absorbed via GLUT5 in the small intestine
Rare Sugar Congress 2019（Takamatsu）令和元年12月4日
伊藤有美、山田修平、水本秀二
遺伝性の骨系統疾患を引き起こすキシロース転移酵素のアミノ酸変異による酵素活性への影響
日本薬学会第140年会（京都）令和2年3月26日
谷江梨奈、新谷知也、山田貴子、飯田哲郎、豊田行康
希少糖含有異性化糖の抗肥満作用について
日本薬学会第140年会（京都）令和2年3月26日
水本秀二、Andreas R. Janecke、Azita Sadeghpour、Gundula Povysil、Marie T. McDonald、Sheila Unger、Susanne Greber–Platzer、Nicholas Katsanis、Andrea Superti–Furga、菅原一幸、Erica E. Davis、山田修平、Julia Vodopiutz
CSGALNACT1の機能喪失型の変異は骨異形成症を引き起こす
日本薬学会第140年会（京都）令和2年3月28日
長田真澄、水本秀二、遠藤大樹、山田修平
コンドロイチン硫酸分解酵素であるヒアルロニダーゼ4の発現組織および細胞内局在の解析
日本薬学会第140年会（京都）令和2年3月28日
原著論文
Naoko Takeda–Okuda, Shuji Mizumoto, Zui Zhang, Soo–Ki Kim, Chi–Ho Lee, Byong–Tae Jeon, Yoshinao Z. Hosaka, Kenji Kadomatsu, Shuhei Yamada, Jun–ichi Tamura
Compositional analysis of the glycosaminoglycan family in velvet antlers of Sika deer （Cervus nippon） at different growing stages
Glycoconjugate Journal，36，127–139（2019）
Brooke L. Farrugia, Shuji Mizumoto, Megan S. Lord, Robert L. O’Grady, Rhiannon P. Kuchel, Shuhei Yamada, John M. Whitelock
Hyaluronidase–4 is produced by mast cells and can cleave serglycin chondroitin sulfate chains into lower molecular weight forms
Journal of Biological Chemistry，294，11458–11472（2019）
Shuji Mizumoto, Andreas R. Janecke, Azita Sadeghpour, Gundula Povysil, Marie T. McDonald, Sheila Unger, Susanne Greber–Platzer, Kristen L. Deak, Task Force for Neonatal Genomics, Nicholas Katsanis, Andrea Superti–Furga, Erica E. Davis, Shuhei Yamada, Julia Vodopiutz
CSGALNACT1–congenital disorder of glycosylation : A mild skeletal dysplasia with advanced bone age
Human Mutation，41，655–667（2020）
著書
水本秀二、山田修平（分担執筆）
コラム11 プロテオグリカンと病気
糖鎖生物学（北島 健、佐藤ちひろ、門松健治、加藤晃一編）、pp.268–272、名古屋大学出版会（令和2年2月）
