研究業績
2020年
学会報告
Kunihiro Kishida, Kazushi Yoshikawa, Tadao Taguchi, Ryo Tamaoki, Tetsuo Iida, Takako Yamada, Yukiyasu Toyoda
Plasma rare sugar levels and the effect on plasma glucose levels in GLUT5–induced rats gavaged with rare sugar D–sorbose, D–tagatose, or D–allose
Experimental Biology 2020（San Diego, USA）令和2年4月5日
水本秀二、Alicia B. Byrne、Peer Arts、Patrick Yap、Jinghua Feng、Andreas W. Schreiber、Milena Babic、Sarah L. King–Smith、Christopher P. Barnett、Lynette Moore、菅原一幸、Hatice Mutlu–Albayrak、Gen Nishimura、Jan E. Liebelt、山田修平、Ravi Savarirayan、Hamish S. Scott
グルクロン酸転移酵素–Iおよびウリジン二リン酸ヌクレオチダーゼの変異による偽性捻曲性骨異形成症
第84回日本生化学会中部支部例会・シンポジウム（名古屋）令和2年5月24日
興津貴斗、遠藤大樹、水本秀二、山田修平
マウスおよびラットの各臓器におけるヒアルロニダーゼ4の発現解析
第84回日本生化学会中部支部例会・シンポジウム（名古屋）令和2年5月24日
Shuji Mizumoto, Alicia B. Byrne, Peer Arts, Patrick Yap, Jinghua Feng, Andreas W. Schreiber, Milena Babic, Sarah L. King–Smith, Christopher P. Barnett, Lynette Moore, Kazuyuki Sugahara, Hatice Mutlu–Albayrak, Gen Nishimura, Jan E. Liebelt, Shuhei Yamada, Ravi Savarirayan, Hamish S. Scott
Pathogenic variants in glucuronyltransferase–I and calcium–activated nucleotidase–1 cause pseudodiastrophic dysplasia
12th International Symposium on Glycosyltransferases （GlycoT2020）（Boston, USA）令和2年6月21日
水本秀二、Alicia B. Byrne、Peer Arts、Patrick Yap、Jinghua Feng、Andreas W. Schreiber、Milena Babic、Sarah L. King–Smith、Christopher P. Barnett、Lynette Moore、菅原一幸、Hatice Mutlu–Albayrak、Gen Nishimura、Jan E. Liebelt、山田修平、Ravi Savarirayan、Hamish S. Scott
偽性捻曲性骨異形成症はグルクロン酸転移酵素–Iおよびウリジン二リン酸ヌクレオチダーゼの変異によって発症する
第93回日本生化学会大会（横浜）令和2年9月14日
杉谷 慶、水本秀二、山田修平、大島健司、灘野大太、松田 幹、宮田真路
マウス脳の老化に伴うペリニューロナルネットの生化学的性質の変化
第93回日本生化学会大会（横浜）令和2年9月14日
水本秀二
グリコサミノグリカンの生合成異常による遺伝性の骨・皮膚疾患
第52回日本結合組織学術大会（大府）令和2年9月20日
伊藤有美、山田修平、水本秀二
遺伝性骨系統疾患を引き起こす変異を含むキシロース転移酵素の活性低下
第52回日本結合組織学術大会（大府）令和2年9月20日
長田真澄、遠藤大樹、水本秀二、山田修平
ヒアルロニダーゼ4の発現組織および細胞内局在の解析
第52回日本結合組織学術大会（大府）令和2年9月20日
北村早映、大川原将記、水本秀二、山田修平
マウスヒアルロニダーゼ4の生体内における機能の解明研究
第52回日本結合組織学術大会（大府）令和2年9月20日
樋口直美、三宅晃代、水本秀二、山下 匡、菅原 明、山田修平
免疫細胞（T細胞）特異的EXTL3欠損マウスの解析
第52回日本結合組織学術大会（大府）令和2年9月20日
山田和夫、Ao Gong、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
コンドロイチン修飾デコリンを用いた筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の診断法の開発
第52回日本結合組織学術大会（大府）令和2年9月20日
高橋有希、吉沢隆浩、水本秀二、山田修平、古庄知己
筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群（mcEDS）の疾患モデルマウス（Chst14–/–）を用いた骨の表現型解析
第52回日本結合組織学術大会（大府）令和2年9月20日
中井夏水、都築孝允、玉城亜寿香、山田貴子、飯田哲郎、小池晃彦、豊田行康、根岸隆之、湯川和典
運動トレーニングとプシコースの摂取がマウスの骨格筋におけるAMPK及びMAPKシグナルに与える影響
第75回日本体力医学会大会（鹿児島）令和2年9月26日
Shuji Mizumoto, Alicia B. Byrne, Kazuyuki Sugahara, Shuhei Yamada, Hamish S. Scott
A pseudodiastrophic dysplasia is caused by pathogenic variants in calcium–activated nucleotidase–1 and glucuronyltransferase–I
2020 Annual Meeting of the Society for Glycobiology（Atlanta, USA）令和2年11月9日
Chika Ogura, Kazumi Hirano, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada, Shoko Nishihara
The addition of dermatan sulfate promotes neuronal differentiation from mouse and human stem cells
2020 Annual Meeting of the Society for Glycobiology（Atlanta, USA）令和2年11月9日
水本秀二、Alicia B. Byrne、Peer Arts、Patrick Yap、Jinghua Feng、Andreas W. Schreiber、Milena Babic、Sarah L. King–Smith、Christopher P. Barnett、Lynette Moore、菅原一幸、Hatice Mutlu–Albayrak、西村 玄、Jan E. Liebelt、山田修平、Ravi Savarirayan、Hamish S. Scott
UDPヌクレオチダーゼおよびGlcAT–Iの変異は偽性捻曲性骨異形成症を発症する
第39回日本糖質学会年会（東京）令和2年11月21日
小倉千佳、平野和己、水本秀二、山田修平、西原祥子
デルマタン硫酸はマウスとヒト幹細胞における神経分化を促進する
第39回日本糖質学会年会（東京）令和2年11月21日
Shuji Mizumoto, Andreas R. Janecke, Azita Sadeghpour, Gundula Povysil, Marie T. McDonald, Sheila Unger, Susanne Greber–Platzer, Nicholas Katsanis, Andrea Superti–Furga, Kazuyuki Sugahara, Erica E. Davis, Shuhei Yamada, Julia Vodopiutz
A skeletal dysplasia with advanced bone age is caused by pathogenic variants in CSGALNACT1
12th Pan Pacific Connective Tissue Societies Symposium 2020（Melbourne, Australia）令和2年11月24日
Brooke L. Farrugia, Shuji Mizumoto, Megan S. Lord, Shuhei Yamada, John M. Whitelock
The role of glycosaminoglycans and their degrading enzymes in inflammatory cell homeostasis
12th Pan Pacific Connective Tissue Societies Symposium 2020（Melbourne, Australia）令和2年11月26日
小倉千佳、平野和己、水本秀二、山田修平、西原祥子
デルマタン硫酸はマウスES細胞における神経分化を促進する
第43回日本分子生物学会年会（京都）令和2年12月3日
水本秀二、Alicia B. Byrne、Peer Arts、Patrick Yap、Jinghua Feng、Andreas W. Schreiber、Milena Babic、Sarah L. King–Smith、Christopher P. Barnett、Lynette Moore、菅原一幸、Hatice Mutlu–Albayrak、西村 玄、Jan E. Liebelt、山田修平、Ravi Savarirayan、Hamish S. Scott
ウリジン二リン酸ヌクレオチダーゼあるいはグルクロン酸転移酵素–Iの変異による偽性捻曲性骨異形成症
糖鎖科学中部拠点 第16回若手の力フォーラム（名古屋）令和3年1月22日
大橋里帆、水本秀二、山下 匡、菅原 明、山田修平
Cre/LoxPシステムを利用したT細胞特異的Extl3欠損マウスの作製とその解析
糖鎖科学中部拠点 第16回若手の力フォーラム（名古屋）令和3年1月22日
水本秀二、Alicia B. Byrne、Peer Arts、Patrick Yap、Jinghua Feng、Andreas W. Schreiber、Milena Babic、Sarah L. King–Smith、Christopher P. Barnett、Lynette Moore、菅原一幸、Hatice Mutlu–Albayrak、西村 玄、Jan E. Liebelt、山田修平、Ravi Savarirayan、Hamish S. Scott
カルシウム活性型ヌクレオチダーゼ1（CANT1）とβ3グルクロン酸転移酵素3（B3GAT3）の機能喪失型変異は偽性捻曲性骨異形成症を引き起こす
日本薬学会第141年会（広島）令和3年3月26日
原著論文
Alicia B. Byrne, Shuji Mizumoto, Peer Arts, Patrick Yap, Jinghua Feng, Andreas W. Schreiber, Milena Babic, Sarah L. King–Smith, Christopher P. Barnett, Lynette Moore, Kazuyuki Sugahara, Hatice Mutlu–Albayrak, Gen Nishimura, Jan E. Liebelt, Shuhei Yamada, Ravi Savarirayan, Hamish S. Scott
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis
Journal of Medical Genetics，57，454–460（2020）
Charlotte Kvist Lautrup, Keng Wee Teik, Ai Unzaki, Shuji Mizumoto, Delphien Syx, Heng Hock Sin, Irene Kibaek Nielsen, Sara Markholt, Shuhei Yamada, Fransiska Malfait, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho
Delineation of musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency
Molecular Genetics & Genomic Medicine，8，10.1002/mgg3.1197（2020）
Teruaki Masutani, Shuhei Yamada, Akira Hara, Tatsuji Takahashi, Paul G. Green, Masayuki Niwa
Exogenous application of proteoglycan to the cell surface microenvironment facilitates to chondrogenic differentiation and maintenance
International Journal of Molecular Sciences，21，10.3390/ijms21207744（2020）
Sarah Delbaere, Adelbert De Clercq, Shuji Mizumoto, Fredrik Noborn, Jan Willem Bek, Lien Alluyn, Charlotte Gistelinck, Delfien Syx, Phil L. Salmon, Paul J. Coucke, Göran Larson, Shuhei Yamada, Andy Willaert, Fransiska Malfait
b3galt6 knock–out zebrafish recapitulate β3GalT6–deficiency disorders in human and reveal a trisaccharide proteoglycan linkage region
Frontiers in Cell and Developmental Biology，8，10.3389/fcell.2020.597857（2020）
Kei Sugitani, Diana Egorova, Shuji Mizumoto, Shunsuke Nishio, Shuhei Yamada, Hiroshi Kitagawa, Kenzi Oshima, Daita Nadano, Tsukasa Matsuda, Shinji Miyata
Hyaluronan degradation and release of a hyaluronan–aggrecan complex from perineuronal nets in the aged mouse brain
Biochimica et Biophysica Acta General Subjects，1865，10.1016/j.bbagen.2020.129804（2021）
Takuya Hirose, Shuji Mizumoto, Ayana Hashimoto, Yuki Takahashi, Takahiro Yoshizawa, Yuko Nitahara–Kasahara, Naoki Takahashi, Jun Nakayama, Kazushige Takehana, Takashi Okada, Yoshihiro Nomura, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho, Takafumi Watanabe
Systematic investigation of the skin in Chst14－/－ mice： a model for skin fragility in musculocontractural Ehlers–Danlos syndrome caused by CHST14 variants （mcEDS–CHST14）
Glycobiology，31，137–150（2021）
Chika Ogura, Kazumi Hirano, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada, Shoko Nishihara
Dermatan sulfate promotes neuronal differentiation in mouse and human stem cells
Journal of Biochemistry，169，55–64（2021）
著書
山田修平（分担執筆）
12章 脂質の基本、13章 脂質の構造と性質、14章 脂質代謝、15章 代謝の全体像
ニューダイレクション薬学生化学（北川裕之、山田修平編）、pp.553–647、京都廣川書店、京都（令和2年9月）
